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解放军总医院成功阻断一例遗传性耳聋传递
来源:人民日报 作者:王君平 罗国金 尹自芳 时间:2017-01-03

日前,解放军总医院产房里迎来了一名活泼可爱的宝宝,经听力筛查完全具备正常听力水平。此名新生儿父亲携带的突变基因为常染色体显性基因EYA4,其后代均有50%的几率遗传父亲的基因突变而患耳聋疾病。

解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所所长、国际耳内科医师协会主席王秋菊教授团队联合解放军总医院生殖医学中心彭红梅副教授团队、亿康基因团队、华大基因团队采用新型基因组技术,帮助该家庭生育了一名听力健康的孩子。这名新生儿的顺利诞生,实现了我国常染色体显性遗传性耳聋防治的一级预防性重要突破,成功阻断了家族中遗传性耳聋的垂直传递,避免了患病风险。