近日，解放军总医院第八医学中心呼吸与危重症医学部收治了一位原发性纤毛运动障碍患者，经症状评估联合基因检测鉴定其家族中另有两人同为该病患者，为家系病例。

这也是解放军总医院首次对该疾病家系做出精确诊断。患者为一名40岁女性，反复咳嗽、咳黄痰16年，既往CT检查显示支气管扩张及内脏转位，考虑“Kartagener综合征”（原发性纤毛运动障碍中合并内脏转位的亚型），间断进行过抗感染、化痰、舒张支气管治疗。从患者之前的病历中了解到，她5年前曾出现活动后憋喘，并在近一个月里症状不断加重，胸部CT检查发现，其双肺弥漫分布的微结节、多发囊状扩张支气管，两肺下叶扩张支气管腔内痰栓充填，患者到第八医学中心呼吸与危重症医学部就诊。

▲患者内脏转位影像（左）、患者支气管扩张影像（右）

解立新主任详细了解病情后，将患者收治入院，并为她进行了电子支气管镜检查加刷检。刷检黏膜组织经高速显微录像分析，见纤毛运动不良，外周血全外显子测序提示DNAH5基因第63外显子杂合突变。在进一步对该患者母亲、弟弟及女儿进行外周血外显子测序时发现，她的母亲和女儿也存在同样位点的DNAH5基因突变，且分别具有反复肺部感染和听力缺陷的纤毛运动障碍相关临床症状。

▲解立新主任为患者进行电子支气管镜检查

据解立新主任介绍，原发性纤毛运动障碍是一种常染色体隐性遗传或罕见X染色体相关的遗传性疾病，可同代或隔代发病，父母多有近亲婚配史。发生机制为纤毛结构蛋白基因突变导致的纤毛结构或功能缺陷，引起呼吸、生殖、听觉等多器官和系统的相关临床表现。原发性纤毛运动障碍不仅发病率低，且明确诊断标准高、难度大，需具备临床典型症状，结合纤毛结构和功能异常相关检测，或相关致病等位基因突变的鉴定，要求经治医师对疾病认识充分，且诊断设备平台先进。

该例患者的精确诊断，是呼吸与危重症医学部综合运用呼吸内镜、显微成像及基因测序技术明确诊断的成功范例，也充分体现医学部对少见病、罕见病的诊治水平正在加速提升，为第八医学中心各学科发挥技术优势，加强学科建设提供了借鉴。