国内首次联合应用液相色谱-串联质谱联用和气相色谱-质谱法进行新生儿遗传代谢病血尿同筛，已对6万余例NICU高危患儿进行了80种遗传代谢的联合筛查，国内首次获得大样本高危患儿的遗传代谢病疾病谱。作为全国唯一的出生缺陷防控关键技术国家工程实验室，牵头实施了全军出生缺陷干预救助工程，进行遗传代谢病和耳聋基因筛查，每年惠及2万例军人子女。