首次应用新一代测序技术对智力障碍和肌张力低下遗传机制进行了研究，获得中国人群特征性基因突变数据；并承担了国家重点研发计划4项、国家自然科学基金4项，军队、省级基金5项、参编专著2部，在Scientific Report、MGG、Gene等SCI杂志发表论文20余篇。获军队医疗成果二等奖1项、妇幼健康科学技术奖一等奖1项、三等奖1项。授权发明专利3项，软件著作权2项。