新生儿听力与基因联合筛查

提出了在新生儿听力筛查中融入聋病易感基因筛查的“双筛”新理念：于 2007 年，通过首创的新生儿听力与基因联合筛查的“双筛”理念，针对 460 例新生儿的预实验研究中，发现 5.2%的新生儿携带致聋基因，并可以显著弥补听力筛查的不足。这一发现，促发了项目组在国际上开展了基于中国 11个省市多中心的 14,913 例新生儿听力与基因联合筛查“双筛” 实践， 由此成为国际上第一个实施联合筛查的团队， 为我国全面开展聋病三级预防提供了重要理论依据， 研究论文获第六届中国科协期刊优秀论文一等奖。

创建了新生儿“双筛”整体实施流程和技术规范标准化体系： 自主研发

了含有听力筛查信息和血样信息的新生儿“遗传疾病筛查采样卡”、“一种耳聋易感基因筛查试剂盒” 和“遗传性耳聋基因检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）”， 建立了六种新生儿联合筛查结果解读模式，开展了婴幼儿先天性耳聋个性化监测预防医学模式研究。获 2009 年国自然重点项目（ 30830104），北京市重大科技项目（D0906005040291），北京市 2012 年博士研究生科研创新资助项目共 3项；获发明专利、 实用新型专利及医疗器械注册证等 3 项，相关实施流程已被收录于国家卫生健康委医政医管局《罕见病诊疗指南(2019 年版)》 及《新生儿听力筛查》书中，并出版了国内首部《新生儿听力及基因联合筛查 330 问》

绘制了新生儿中聋病易感基因分布图谱特征：积累了 1,172,234 例中国新生儿听力与基因联合筛查的实践成果，最终发现我国新生儿中致聋基因携带率为 4.78%， 较传统单一听力筛查方法提高了47倍，并将新生儿先天性耳聋的确诊时间从传统的出生后 24 周提前至出生后 2 周。