遗传性耳聋一级预防（胚胎植入前遗传学诊断）

针对极重度遗传性耳聋致病基因携带者夫妇，生育耳聋患儿的风险高达25%以上的临床问题，率先在国内选取一对夫妻双方均为我国遗传性耳聋常见致病基因GJB2携带者，应用胚胎植入前遗传学诊断（PGD）联合无创产前检测（NIPT）分析技术，在孕前、孕期、新生儿阶段全程监测聋病基因的遗传情况，同时进行染色体检测，最终帮助这对夫妇迎来了他们家庭第一个听力正常儿，诞生了我国首例遗传性耳聋基因阻断的听力正常试管婴儿，解决了遗传性聋病患者致病基因在家族中稳定传递的瓶颈，有效避免了生育聋儿给家庭带来的悲剧、给社会带来的巨大负担。随后，解放军总医院又诞生了全国首例阻断常染色体显性遗传重度耳聋的第三代试管婴儿。与此同时，也建立了可复制的一级预防遗传性耳聋传递的技术模式，为我国广大耳聋患者预防性优生优育带来了福音。这对于防止聋病发生，提高人口质量具有重大的社会意义。