耳聋是导致言语交流障碍的常见致残性疾病。该项目发现聋哑人群中一种特殊的听觉障碍现象。在婴幼儿期，表现为听不到、听不懂、听不清，最后导致言语功能无法发育，而成为聋哑人；在青少年期，则表现为即使可以听到声音，却不能理解语言的含义，由此不能进行正常的言语交流，演变成为聋哑人。

    该项目发现这类疾病是一种新型的耳聋疾病，即听神经病。国际上首次发现听神经病的X连锁隐性遗传新模式（AUNX1），完成首个国人听神经病遗传图谱的绘制，明确听神经病发生的遗传基因致病因素，提出联合临床听力学特征与遗传致病基因突变的听神经病定位分型诊治新理念，研发诊断监控听神经病发生的临床听力学信息化系统。实现新生儿、青少年、中青年等不同年龄段患者的听力言语障碍早诊早治。