胚胎植入前诊断——预防遗传性耳聋的新技术

袁永一 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部 主任医师

什么是第三代试管婴儿？

第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。胚胎植入前诊断（preimplantation gene diagnosis PGD）是指在人工辅助生殖的过程中，对人工体外受精的卵裂球或囊胚进行活检和遗传学分析，从中选取遗传学正常的胚胎进行移植，从而获得健康下的一代的过程。

什么情况下可以做胚胎植入前诊断？

胚胎植入前诊断适用于1.耳聋基因携带者夫妇（夫妻双方在在同一个基因上均携带致聋突变）；2.夫妻一方是某一耳聋基因突变致聋，另一方恰好在其配偶致病基因上携带一个致聋突变。他们均已经过明确的基因诊断，有生育听力正常下一代的强烈愿望。并且身体健康，无不能生育的全身系统疾病，无不适合进行辅助生殖治疗的生殖系统疾病。同时，对人工辅助生殖过程有一定认识，有合理的预期。

目前对于明确诊断的GJB2和SLC26A4基因携带家庭可以直接进入PGD流程。夫妇双方一方为携带者，另一方为患者也可进入PGD流程。夫妇双方为相同致病基因致聋患者的不能进行PGD。对于经由二代测序发现的罕见耳聋基因突变携带者，需由遗传学专家进行严密的突变致病性评估，方可进行PGD。

产前诊断与胚胎植入前诊断的区别？

产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。胚胎植入前诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD ）是指在人工辅助生殖的过程中，对人工体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞或第5第6日的囊胚取3-10个外滋养层细胞，进行活检和遗传学分析，从而获得健康下的一代的过程。产前诊断与胚胎植入前诊断的区别主要是诊断时期的不同，“产前”是指胎儿出生之前,而“植入前”是指受精卵分裂之卵裂球和囊胚种植入子宫内膜之前，后者为更早期的诊断。

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