遗传性耳聋

定义：遗传性耳聋是指由来自父母的遗传物质传递给后代引起的听力损失。父母一方或双方可为与子代表型类似的耳聋患者，也可为听力正常的致病基因携带者。

聋病遗传咨询：是帮助咨询者理解遗传因素对聋病的作用，解释遗传检测结果及其在疾诊断、治疗和预后上的意义，告知遗传方式和预测遗传风险，指导再生育方法选择的交流沟通过程。聋病咨询的主要内容包括耳聋发生的病因，耳聋的发展趋势和严重程度，初次（或再次）妊娠发生耳聋的风险，以及对于风险的有效防控措施。

遗传性耳聋的三级预防：

一级预防：胚胎植入前遗传学诊断（PGD），利用分子生物学技术对体外受精胚胎进行基因诊断，将健康的胚胎植入子宫，从而阻断遗传疾病的基因传播，帮助受影响的家庭生育健康的孩子。

二级预防：产前咨询诊断，对有耳聋家族史的家庭或已育有聋儿夫妇，

行羊水或绒毛膜穿刺，判断胎儿是否存在致聋基因突变并告知家庭，便于家庭决定是否继续妊娠。

三级预防：对耳聋患儿的早发现、早诊断和早干预，开展新生儿听力筛查及耳聋基因筛查，以早期了解新生儿的耳聋基因携带情况及听力情况。