遗传性聋——不易察觉的“幽灵”

王秋菊

遗传性聋易被忽略

遗传性聋，是指掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍。科学研究发现， 约 60%的耳聋属于遗传性聋，而与耳聋相关的遗传基因的突变在正常群体中并不少见，这就是耳聋发病率高居不下的重要原因之一。

遗传性聋可以是常染色体显性遗传，就是家族每一代人中约 50%会出现耳聋患者，男女均可发病。这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来，到青春期或中年听力损失逐渐加重。这种耳聋很容易被认为是环境或偶然因素所致，而忽略了遗传在其中的作用。因此，当发现家族中有两个以上的人在不知不觉中开始出现听力损失时，应该考虑存在遗传性聋的可能。

隐性遗传更常见

遗传性聋也能够以常染色体隐性遗传方式出现。这种遗传性的耳聋非常常见，其比例占遗传性耳聋患者的 70%～80%。隐性遗传的耳聋往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。而常常令人不解的是，那些听力正常的父母生育了一个先天性听力障碍的患儿，父母很难想到孩子的耳聋是由于他们是耳聋基因的携带者导致的。如果家有聋儿，则 60%的可能首先应考虑为遗传导致。而在这些隐性遗传中，多见的基因是 GJB2 基因突变和 SLC26A4 基因突变。因此，可以通过基因诊断来确定病因和遗传方式。

除常染色体显性遗传和隐性遗传外，遗传性聋还有 X 连锁遗传，多数为 X 连锁隐性遗传， 表现为女性携带、男性发病的特点，就是所说的传男不传女。这种耳聋不常见，但可有效地避免。

线粒体基因突变易致药物性耳聋

药物性耳聋也可由遗传和环境等因素互相影响所致。这种耳聋患者存在母系传递的线粒体基因突变，因此对氨基糖苷类药物极其敏感，可以说只要用一针就可以导致耳聋，要格外留意。如果发现家里有人因感冒发烧曾经用过氨基糖甙类药物后出现耳聋，要尽早到医院进行基因检测， 看看是否有药物敏感的基因突变，以便在今后的生活中谨慎用药，避免悲剧发生。

外伤出现听力下降也可能是遗传因素所致

还有一种值得关注的耳聋，是与跑、跳、摔倒和头部轻度外伤等相关的遗传性聋——大前庭水管综合征。这种患者刚出生时的听力损失不重，但每次摔倒，甚至于跑、跳或头部轻度外伤后， 均会出现听力下降。对于 3 岁以内的小儿，家长很难发现，只是发现孩子对声音迟钝，越来越不愿意对家长的指令产生快速反应。家长一旦发现孩子的听力有所下降，就要带其到医院详细检查， 由医生做出正确的诊断。大前庭水管综合征也是隐性遗传的，因此，家长需要咨询医生以获得更多信息。